ABSTRACT
Las cromosomopatías son patologías relativamente frecuentes. Es necesario buscar nuevos métodos de pesquisa para su diagnóstico precoz. El objetivo de este trabajo fue estimar la validez de la medición de la translucencia nucal fetal y la alteración del Doppler del ductus venosus, como marcadores ecográficos de cromosomopatías. Se evaluaron 228 gestantes de alto riesgo obstétrico con embarazos entre 11 y 14 semanas. Posteriormente el genetista procesó la amniocentesis o valoró el producto de la gestación. Se excluyeron 28 pacientes por falta de seguimiento; la muestra definitiva fue de 200 gestantes. Se observaron 5 fetos con translucencia nucal aumentada y 4 presentaron ductus venosus patológico, de quienes se confirmaron 3 cromosomopatías (1,5 por ciento). El incremento de la traslucencia nucal presentó una sensibilidad del 100 por ciento y especificidad del 98,98 por ciento. El ductus venosus anormal presentó una sensibilidad del 100 por ciento y especificidad de 99,49por ciento. La translucencia nucal y el ductus venosus son excelentes marcadores de cromosomopatías.